Nu skriver
min dotter Malin att Alströms syndrom finns med på
Sällsynta diagnoser.
"Alströms syndrom är en sällsynt, ärftlig sjukdom som bland annat
kännetecknas av tidig svår synnedsättning, hörselnedsättning,
hjärtsjukdom, övervikt och diabetes typ 2. Alströms syndrom tillhör gruppen dövblindsyndrom.
I den gruppen ingår sjukdomar som, förutom dövblindheten, ibland kan
medföra andra organstörningar. Vid Alströms syndrom är många olika organ
drabbade. Alla som har sjukdomen får problem med övervikt och
infektioner samt syn- och hörselnedsättning, men graden av svårigheter
varierar mycket, liksom de övriga symtom som kan följa med sjukdomen. Tidpunkten
för när de olika symtomen visar sig följer i stort sett ett likartat
mönster, även om stora individuella variationer kan förekomma. Övriga
symptom som ingår i sjukdomsbilden är skolios, tandförändringar,
håravfall, underproduktion av sköldkörtelhormon, frånvaroattacker m.m. Idag
har sammanlagt tio personer i Sverige diagnostiserats med Alströms
syndrom, i världen finns drygt 800 diagnostiserade personer."
Malins son Hugo, mitt barnbarn, har detta syndrom och för varje litet framsteg i forskning och kunskap gläds jag. Inte för att det förändrar faktum, utan för att det möjligen kan bidra till att göra livet för Hugo, hans syskon, föräldrar och andra anhöriga lite lättare att hantera.
