Sällsynta diagnoser

Nu skriver min dotter Malin att Alströms syndrom finns med på Sällsynta diagnoser.

"Alströms syndrom  är en sällsynt, ärftlig sjukdom som bland annat kännetecknas av tidig svår synnedsättning, hörselnedsättning, hjärtsjukdom, övervikt och diabetes typ 2. Alströms syndrom tillhör gruppen dövblindsyndrom. I den gruppen ingår sjukdomar som, förutom dövblindheten, ibland kan medföra andra organstörningar. Vid Alströms syndrom är många olika organ drabbade. Alla som har sjukdomen får problem med övervikt och infektioner samt syn- och hörselnedsättning, men graden av svårigheter varierar mycket, liksom de övriga symtom som kan följa med sjukdomen. Tidpunkten för när de olika symtomen visar sig följer i stort sett ett likartat mönster, även om stora individuella variationer kan förekomma. Övriga symptom som ingår i sjukdomsbilden är skolios, tandförändringar, håravfall, underproduktion av sköldkörtelhormon, frånvaroattacker m.m. Idag har sammanlagt tio personer i Sverige diagnostiserats med Alströms syndrom, i världen finns drygt 800 diagnostiserade personer."

Malins son Hugo, mitt barnbarn, har detta syndrom och för varje litet framsteg i forskning och kunskap gläds jag. Inte för att det förändrar faktum, utan för att det möjligen kan bidra till att göra livet för Hugo, hans syskon, föräldrar och andra anhöriga lite lättare att hantera.